最常见的先天性心脏病是室间隔缺损，约占先天性心脏病发病总数的20%~30%。
室间隔缺损的特点
缺损部位： 室间隔缺损是在心室间隔上有一个异常的通道。根据缺损所在位置不同，可分为膜周部、漏斗部和肌部室间隔缺损等类型。膜周部室间隔缺损较为常见，多发生在室上嵴下方，靠近主动脉瓣和三尖瓣。症状表现： 小型室间隔缺损可能没有明显症状，仅在体检时发现心脏杂音。中型或大型室间隔缺损的患儿可能会出现生长发育迟缓，体重不增，容易反复呼吸道感染，活动后气促等表现。这是因为左心室的血液通过缺损分流到右心室，增加了肺循环的血量，导致肺部充血，影响呼吸和循环功能。
房间隔缺损的情况
缺损类型： 房间隔缺损主要分为原发孔型和继发孔型。继发孔型房间隔缺损最为常见，约占房间隔缺损的70%~80%，缺损多位于房间隔中部卵圆窝处。原发孔型房间隔缺损常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形。临床表现： 小型继发孔型房间隔缺损可能长期无症状，仅在听诊时发现心脏杂音。较大的房间隔缺损患儿可能会出现活动后气短、易疲劳，随着年龄增长，可能会出现心悸、心律失常等情况。这是由于左心房的血液分流到右心房，右心房、右心室容量负荷增加，导致右心扩大。
动脉导管未闭的相关
形成机制： 动脉导管未闭是胎儿时期连接肺动脉与主动脉的正常血管在出生后未能闭合。正常情况下，婴儿出生后动脉导管会逐渐闭合，如果持续开放，就会导致主动脉的血液分流到肺动脉，引起一系列血流动力学改变。症状差异： 动脉导管细小的患儿可能无症状，仅在体检时发现杂音。导管较粗的患儿会出现生长发育落后，容易反复呼吸道感染，还可能有声音嘶哑的表现（当扩张的肺动脉压迫喉返神经时）。由于主动脉压力高于肺动脉，血液持续从主动脉流向肺动脉，使肺循环血量增加，左心室容量负荷加重。