最常见的先心病是室间隔缺损，据统计，约占先天性心脏病发病总数的20% - 30%。
室间隔缺损的特点
形成原因：胎儿时期室间隔发育不全，导致左右心室间存在异常通道。胚胎发育的第4 - 8周是关键时期，若受到病毒感染、接触放射性物质等影响，可能干扰室间隔正常发育。症状表现：小型室间隔缺损可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音；中型或大型室间隔缺损患儿可能生长发育迟缓，容易反复呼吸道感染，活动后出现气促等表现。
房间隔缺损的情况
发病机制：胚胎期心房间隔发育异常，造成左、右心房之间残存未闭的房间孔。常见的继发孔型房间隔缺损是由于原始房间隔吸收过多，或继发隔发育障碍所致。临床表现：缺损较小的房间隔缺损多无症状，常在体检时发现；缺损较大时，患儿可能体力较差，易患呼吸道感染，晚期可能出现肺动脉高压等并发症。
动脉导管未闭的状况
病理基础：胎儿期动脉导管被动开放是血液循环的重要通道，出生后约15小时发生功能性关闭，80%在出生后3个月解剖性关闭，超过1岁仍未闭合者即为动脉导管未闭。症状体现：导管细小时可无症状；导管较粗者，患儿可能生长发育落后，容易出现呼吸急促、多汗，活动后心悸等症状，还可能反复发生呼吸道感染。