唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也叫21-三体综合征。它是由于人体第21号染色体多了一条导致的。据统计，新生儿中唐氏综合征的发生率约为1/700-1/800。
病因是什么
唐氏综合征是由染色体畸变引起的。正常人体细胞有23对染色体，共46条。而唐氏综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，也就是有47条染色体。这种染色体数目异常是在生殖细胞形成过程中，染色体分离出现错误导致的。比如卵细胞形成时，21号染色体没有正常分离，就会形成含有两条21号染色体的卵细胞，与正常精子结合后，就会发育成唐氏综合征患儿。
有哪些临床表现
特殊面容：患儿通常有明显的特殊面容，表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖且常伸出口外等。生长发育迟缓：患儿的生长发育速度比正常儿童慢。在身高、体重方面，往往低于同龄正常儿童。而且运动和智力发育也落后，比如抬头、坐、站、走等大运动发育都比正常孩子晚，智力水平一般低于正常儿童，轻度的可能能达到正常儿童的部分智力水平，重度的则智力严重低下。
如何诊断
产前筛查：在孕期可以通过产前筛查来初步判断。比如孕早期可以进行超声检查结合血清学指标检测，孕中期有唐氏综合征血清学筛查，常见的指标有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等。如果筛查结果显示为高风险，就需要进一步确诊。产前诊断：对于筛查高风险的孕妇，可以通过羊水穿刺或者绒毛取样等方法进行产前诊断。羊水穿刺一般在孕16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，检测染色体数目；绒毛取样在孕10-13周进行，取胎盘绒毛组织检测染色体情况。通过这些检查可以准确判断胎儿是否患有唐氏综合征。