唐氏综合征，即21三体综合征、先天愚型，属于因人类第21号染色体异常引发的染色体性疾病，也是人类最早发现且最为常见的染色体疾病。
一、主要临床表现：
1.智力发育落后。
2.特殊面容，具体表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼角上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外，同时伴有流涎多，头小而圆、颈短而宽。
二、常伴有其他系统发育畸形：
1.先天性心脏病。
2.消化系统的畸形。
三、治疗现状：目前尚无有效治疗办法，主要采取对症治疗。
总之，唐氏综合征是一种严重的疾病，会给患儿及其家庭带来极大的影响，对于其临床表现和相关特征应有所了解。