乳腺癌的发生是多种因素综合作用的结果。目前研究发现，大约5% - 10%的乳腺癌是由特定的遗传基因突变引起的，比如BRCA1和BRCA2基因突变。如果家族中有亲属患乳腺癌且携带这类基因突变，那么自身患乳腺癌的风险会明显增加。
遗传因素相关
BRCA1基因突变： 携带BRCA1基因突变的女性，一生患乳腺癌的风险可高达50% - 85%，同时患卵巢癌的风险也会大幅升高。BRCA2基因突变： 女性携带BRCA2基因突变时，患乳腺癌的累积风险在70岁时约为45% - 65%，比一般人群患乳腺癌的风险高很多。
激素相关因素
月经与生育情况： 月经初潮年龄小于12岁比初潮年龄大于13岁的女性患乳腺癌风险高。初次生育年龄大于30岁的女性，相较于25岁前生育的女性，乳腺癌发病风险有所增加。而且，没有哺乳过的女性患乳腺癌的几率也会比哺乳过的女性高一些。激素替代治疗： 长期使用雌激素和孕激素进行激素替代治疗，会使患乳腺癌的风险增加。一般连续使用超过5年的话，风险会更明显。
生活方式相关因素
饮食方面： 长期高脂肪饮食的人群，患乳腺癌的风险相对较高。比如每天摄入过多红肉、油炸食品等富含高脂肪的食物，会影响体内激素平衡等，增加患病几率。运动情况： 缺乏运动的人比经常运动的人患乳腺癌风险高。每周坚持至少150分钟中等强度有氧运动（如快走、慢跑等）的女性，患乳腺癌风险能降低一些。长期久坐不动，身体代谢减缓，也不利于乳腺健康。