多囊卵巢综合征的形成目前认为主要与遗传因素和环境因素相互作用有关。有研究显示，约60% - 70%的多囊卵巢综合征患者存在遗传易感性，若家族中有亲属患多囊卵巢综合征，其发病风险比普通人群高。
遗传因素方面
基因遗传倾向： 多囊卵巢综合征是一种具有遗传异质性的复杂疾病，多个基因可能参与其发病。例如，编码胰岛素受体底物 - 1等相关基因的突变，可能影响身体的代谢和内分泌调节，增加患多囊卵巢综合征的风险。研究发现，如果母亲患有多囊卵巢综合征，其女儿患多囊卵巢综合征的概率比无家族史者高2 - 4倍。染色体异常影响： 部分患者存在染色体结构或数目异常，如X染色体数目或结构异常等，可能干扰正常的内分泌和生殖功能，进而引发多囊卵巢综合征相关的一系列表现，像月经不调、排卵异常等。
环境因素方面
生活方式影响： 长期的高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式是重要的环境诱因。比如，长期摄入高脂肪、高糖食物，会导致体重增加，尤其是中心性肥胖（腹部脂肪堆积较多）。有数据表明，体重超过正常范围10% - 15%的人群，患多囊卵巢综合征的风险会明显升高。缺乏运动的人，身体代谢减慢，胰岛素抵抗更容易发生，而胰岛素抵抗又是多囊卵巢综合征发病的重要环节之一。精神心理因素： 长期的精神压力过大、焦虑、抑郁等不良情绪状态也可能影响内分泌系统。例如，长期精神紧张会促使下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴功能紊乱，导致激素分泌失衡，干扰卵巢的正常排卵功能，增加多囊卵巢综合征的发病几率。有研究发现，长期处于高压力工作环境中的女性，患多囊卵巢综合征的风险比压力较小的女性高出约30%。外界毒素接触： 一些环境中的毒素，如某些农药残留、塑料制品中的邻苯二甲酸酯等，可能干扰内分泌系统的正常调节。虽然具体机制尚不完全明确，但有证据显示，长期接触这类环境毒素可能影响激素的合成、分泌和作用，从而增加患多囊卵巢综合征的可能性。