一、典型症状
1.高血糖相关表现
-多饮、多食、多尿：先天性糖尿病患儿由于血糖升高，超过肾糖阈，导致尿糖排出增加，引起渗透性利尿，使患儿出现多尿症状。多尿又会导致体内水分丢失，患儿会因口渴而出现多饮表现。同时，由于机体不能充分利用葡萄糖，能量供应不足，患儿还会出现多食的情况。例如，研究表明先天性糖尿病患儿血糖水平显著高于正常儿童，高血糖状态下糖代谢紊乱，引发上述典型的“三多”症状。
-体重减轻：尽管患儿多食，但由于葡萄糖不能被有效利用，机体只能分解脂肪和蛋白质来提供能量，导致体重逐渐减轻。尤其是在婴幼儿时期，体重不增或下降可能是先天性糖尿病较易被察觉的表现之一。
2.酮症酸中毒相关表现
-呼吸改变：病情严重时，患儿可能出现酮症酸中毒，此时呼吸会有特殊气味，呈烂苹果味，这是因为体内酮体增多，通过呼吸排出所致。同时，患儿呼吸可能会变得深快，这是机体的一种代偿机制，试图通过加深加快呼吸来排出过多的二氧化碳，纠正酸中毒。
-精神萎靡：酮症酸中毒会影响患儿的神经系统功能，导致患儿精神萎靡，反应迟钝。严重者还可能出现意识障碍，如嗜睡、昏迷等。
二、不同年龄段表现差异
1.婴儿期
-婴儿先天性糖尿病起病往往较急，除了上述“三多一少”症状外，还可能出现脱水症状，如皮肤干燥、眼窝凹陷、尿量减少等。由于婴儿不会准确表达自身不适，家长可能会发现婴儿烦躁不安、拒食等情况。例如，有研究显示婴儿先天性糖尿病患儿在发病初期脱水发生率较高，与高血糖导致的多尿引起水分丢失密切相关。
2.幼儿及儿童期
-幼儿及儿童期先天性糖尿病患儿的症状与成人有一定相似性，但可能在表现程度上有所不同。他们可能会出现生长发育迟缓的情况，因为长期的糖代谢紊乱影响了机体的正常生长发育过程。同时，由于活动量相对较大，可能会更容易出现低血糖情况，尤其是在胰岛素治疗过程中，如果胰岛素剂量不合适，就可能发生低血糖，表现为多汗、心慌、手抖、饥饿感等。
三、特殊人群（如新生儿）的特殊表现
1.新生儿先天性糖尿病
-新生儿先天性糖尿病较为罕见，其症状可能不典型。部分新生儿可能表现为顽固性低血糖，这与先天性糖尿病患儿体内胰岛素分泌异常有关，胰岛素分泌不足导致血糖调节紊乱。同时，新生儿还可能出现呼吸窘迫、喂养困难等表现。由于新生儿各器官功能尚未完全成熟，高血糖对新生儿的影响更为广泛，可能会涉及多个系统的功能异常。
先天性糖尿病的症状因患儿年龄、病情严重程度等因素有所不同，家长若发现儿童出现异常的多饮、多食、多尿、体重减轻等表现，应及时带儿童就医，进行相关检查以明确诊断。