一、典型症状
（一）高血糖相关表现
1.多饮：由于血糖升高，导致血浆渗透压增高，刺激口渴中枢，患儿会出现明显的口渴症状，从而表现出频繁饮水的情况。例如，正常儿童可能每天饮水量在一定范围内，而先天性糖尿病患儿会明显超出这个范围，每日饮水量可能达到数千毫升。
2.多食：机体不能充分利用葡萄糖，能量供应不足，患儿会产生饥饿感，出现多食的现象。即使进食量较正常儿童多，仍会有饥饿感，总是想吃东西。
3.多尿：血糖升高超过肾糖阈，肾脏就会通过尿液排出多余的葡萄糖，从而带走大量水分，导致患儿尿量增多。患儿可能会出现夜间频繁排尿的情况，甚至影响睡眠。
4.体重下降：尽管患儿进食量较多，但由于葡萄糖不能被有效利用，身体只能分解脂肪和蛋白质来提供能量，导致体重逐渐下降。例如，在短时间内体重可能会有较明显的降低，与正常儿童的体重增长趋势形成明显反差。
（二）其他系统表现
1.生长发育迟缓：由于代谢紊乱，能量供应不足且营养物质不能正常利用，先天性糖尿病患儿的生长发育会受到影响。在身高、体重等方面的增长速度明显低于正常儿童。比如，身高增长可能低于同年龄、同性别儿童的正常标准差范围，体重也可能长期不增甚至下降。
2.精神萎靡：长期的高血糖状态和代谢紊乱会使患儿身体处于一种异常的生理状态，容易出现精神不振、乏力等表现。患儿可能会变得不爱活动，精神状态较差，对周围事物的兴趣降低。
二、不同年龄段的差异表现
（一）婴儿期
婴儿期先天性糖尿病患儿可能以脱水、酮症酸中毒等急症表现为主。由于婴儿的代偿能力相对较弱，高血糖引起的多尿会导致脱水更快发生，进而出现眼窝凹陷、皮肤弹性差等脱水症状。同时，酮症酸中毒时会出现呼吸深快、有烂苹果味等表现，这是因为体内酮体生成增加，酸性物质堆积。
（二）儿童期
儿童期先天性糖尿病患儿除了上述典型的多饮、多食、多尿、体重下降等表现外，还可能在学习注意力不集中等方面受到影响。因为长期的代谢紊乱会影响大脑的正常功能，导致患儿在学校的学习状态受到干扰。
三、特殊人群情况及注意事项
（一）新生儿期
新生儿先天性糖尿病相对较少见，其症状可能不典型，容易被忽视。由于新生儿的肾脏功能尚未完全成熟，高血糖的表现可能不如年长儿明显。但需要密切监测血糖变化，因为新生儿一旦发生高血糖相关问题，可能会对神经系统等重要器官造成严重损害。例如，高血糖可能影响新生儿的脑发育，导致智力发育迟缓等不良后果。
（二）女性患儿
女性先天性糖尿病患儿在生长发育过程中，除了面临与其他患儿相同的代谢紊乱相关问题外，还需要考虑到未来生育等方面的影响。高血糖状态可能会影响生殖系统的发育和功能，在青春期后可能会出现月经不调等生殖内分泌方面的问题。所以需要在成长过程中密切关注其生殖系统的健康状况，定期进行相关检查。
（三）有家族病史的患儿
对于有家族先天性糖尿病病史的患儿，其发病可能与遗传因素密切相关。这类患儿需要更加严格地监测血糖，因为遗传因素使得他们患先天性糖尿病的风险更高。在日常生活中，要注意保持健康的生活方式，如合理饮食、适当运动等，但由于有遗传背景，其代谢紊乱的程度可能相对更复杂，需要更专业的医疗监测和管理。