多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，约25%~50%的患者有家族史，由基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。
发病症状表现
皮肤症状： 会出现牛奶咖啡斑，通常出生时就有，形状不规则，大小不一，数量一般超过6个。还会有皮肤纤维瘤和软纤维瘤，皮肤纤维瘤为半球形、质硬的丘疹，好发于躯干；软纤维瘤多为带蒂的小肿物，常见于颈部等部位。神经系统症状： 可能有神经系统肿瘤，比如听神经瘤，会导致听力下降、耳鸣等；还可能出现智力发育迟缓、癫痫发作等情况。
诊断方式有哪些
影像学检查： 磁共振成像（MRI）是重要的诊断手段，能清晰显示神经系统内的肿瘤情况，帮助发现中枢神经系统的神经纤维瘤。CT检查也可用于辅助诊断，能发现骨骼等部位的病变。基因检测： 通过检测NF1基因等相关基因的突变情况来确诊，若发现基因存在突变，可明确诊断为多发性神经纤维瘤。
治疗相关情况
手术治疗： 对于引起压迫症状或影响外观的肿瘤，可考虑手术切除。比如听神经瘤较大影响听力时，可通过手术切除肿瘤，但手术有一定风险，可能会带来面神经损伤等并发症。对症治疗： 如有癫痫发作，需使用抗癫痫药物控制发作；对于听力下降等情况，可根据具体情况进行相应的康复等对症处理。同时患者需要定期进行复查，监测病情的发展变化。