多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，约有30%~50%的患者有阳性家族史。
病因机制方面
基因变异引发：它主要是由NF1基因发生突变导致的。NF1基因能编码神经纤维瘤蛋白，该蛋白对细胞的生长、分化等起到调节作用，当基因变异后，就无法正常发挥调节功能，进而引发神经嵴细胞发育异常，使得周围神经鞘膜细胞及成纤维细胞过度增殖，从而形成肿瘤。
临床表现方面
皮肤症状表现：皮肤会出现牛奶咖啡斑，这种斑片通常在出生时就可能存在，随着年龄增长而增多、增大，一般直径超过5mm就需要引起注意。还会有皮肤纤维瘤和纤维软瘤，皮肤纤维瘤多为半球形、质地硬的结节，可散在分布；纤维软瘤则是柔软的、带蒂的肿瘤，好发于头颈部等部位。神经系统症状：患者可能会出现神经系统症状，比如学习困难、智力发育迟缓等情况，部分患者还可能有癫痫发作。另外，神经纤维瘤可发生在中枢神经系统，像视神经胶质瘤等，会影响视力等功能。
诊断方法方面
影像学检查：可以通过超声检查来初步发现体表的神经纤维瘤等情况。CT和MRI检查对于发现中枢神经系统内的神经纤维瘤以及评估病变范围很有帮助，能清晰看到肿瘤的位置、大小等。基因检测：基因检测是重要的诊断手段，通过检测NF1基因是否存在突变来确诊，尤其是对于有家族史的人群，基因检测可以早期发现潜在的患者。
治疗与监测方面
治疗原则：对于无症状的较小肿瘤，可以密切观察。如果肿瘤引起了压迫症状或者影响美观等情况，可以考虑手术切除。但手术往往难以完全切除所有肿瘤，因为它可能多发且累及重要结构。对于有神经系统症状的患者，需要进行相应的对症治疗，比如癫痫发作时需要使用抗癫痫药物控制发作。定期监测：患者需要定期进行全身检查，包括神经系统检查、皮肤检查等，以及时发现肿瘤的变化情况，以便及时调整治疗方案。同时，对于有家族史的亲属，也需要进行筛查，以便早期发现、早期处理。