无创DNA检查是一种产前筛查手段，主要是通过采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，从而检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等。一般来说，无创DNA检查的价格大概在500~2000元左右。
检查的适用人群
适合人群： 年龄在20~35岁之间的孕妇；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇（1:270~1:1000）；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；不愿意接受有创产前诊断的孕妇。不适合人群： 孕周小于12周的孕妇；夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对无创DNA检查结果有干扰的孕妇；胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断的孕妇；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险的孕妇。
检查的优势
检测准确性较高： 对于常见的三种染色体非整倍体疾病，无创DNA检查的检出率较高，例如对21-三体综合征的检出率可达到99%以上，对18-三体综合征和13-三体综合征的检出率也能达到90%以上。无创安全： 它是通过采集孕妇外周血来进行检测，不需要进行羊膜腔穿刺等有创操作，避免了因穿刺导致的流产、感染等风险，对孕妇和胎儿来说相对安全。检测时间较早： 一般在怀孕12周以后就可以进行无创DNA检查，比传统的血清学筛查时间更早，能让孕妇更早地了解胎儿的染色体情况。
检查的局限性
不能确诊： 无创DNA检查只是一种筛查手段，不是诊断方法。如果无创DNA检查结果提示高风险，还需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确胎儿是否真的患有染色体疾病。检测范围有限： 它主要针对常见的三条染色体（21、18、13号）的非整倍体异常进行检测，对于其他染色体的微缺失、微重复等结构异常以及单基因遗传病等则无法检测。受孕妇自身情况影响： 如果孕妇体重过重（超过100kg）、怀有双胎或多胎等情况，可能会影响无创DNA检查的结果准确性。