先天性心脏病是胎儿时期心脏和大血管发育异常引起的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病，约占出生婴儿先天性畸形的28%左右。
病因方面
遗传因素： 部分先天性心脏病与遗传因素有关，若家族中有先天性心脏病患者，其后代患病风险可能会增加。比如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，像21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿中，约50%伴有先天性心脏病。环境因素： 孕妇在妊娠早期接触某些有害物质，如放射线、药物（某些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等）、感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）等，都可能影响胎儿心脏发育，增加胎儿患先天性心脏病的几率。孕妇怀孕早期感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的概率明显升高。
常见类型
房间隔缺损：
继发孔型： 这是最常见的类型，缺损多位于房间隔中部，是由于胚胎发育过程中原始房间隔吸收过多或继发房间隔发育障碍所致。一般小型缺损可能无症状，大型缺损可导致患儿生长发育迟缓、活动后气促等。原发孔型： 较少见，常伴有二尖瓣和三尖瓣的畸形，患儿除了有房间隔缺损的表现外，还可能出现口唇青紫等症状。
室间隔缺损：
膜周部室间隔缺损： 最为常见，缺损位于室间隔膜部附近。小型室间隔缺损可能在婴儿期无明显症状，大型缺损可导致患儿喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染等。肌部室间隔缺损： 相对少见，多为小型缺损，部分患儿可随生长发育自行闭合。
动脉导管未闭：
胎儿时期动脉导管是连接肺动脉与主动脉的正常结构，出生后应逐渐闭合。若动脉导管持续未闭，主动脉血液会流向肺动脉，导致肺循环血量增加。患儿可能会有咳嗽、气促、乏力等表现，严重时可影响生长发育和心脏功能。
症状表现
一般症状： 轻型先天性心脏病患儿可能在婴儿期无明显异常表现，仅在体检时发现心脏杂音。而重型先天性心脏病患儿可能出生后不久就出现症状，如呼吸急促、喂养困难（吸吮时气急，易疲劳）、生长发育落后（体重不增、身高增长缓慢）、口唇或指甲青紫等。不同年龄表现： 新生儿期若患有严重先天性心脏病，可能出现拒奶、哭声低弱、皮肤苍白等表现；婴幼儿期患儿活动耐力差，活动后易烦躁、气促；学龄儿童可能在剧烈运动时出现胸闷、心悸等症状。