结节性硬化症是一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病，约1/3的患者是由于新发生的基因致病性突变导致。
疾病的主要表现
皮肤表现： 约90%以上的患者会出现皮肤症状，比如面部血管纤维瘤，多在2-5岁开始出现，表现为鼻唇沟部位的淡红色或棕红色丘疹。还有鲨鱼皮斑，通常是背部的三角形或椭圆形皮肤增厚，颜色比周围皮肤稍深。神经系统表现： 常见癫痫发作，起病年龄多在1岁以内，有的患儿在婴儿期就会出现频繁的癫痫发作。还可能有智力减退，随着病情进展，部分患儿智力发育落后于同龄人，严重的智力低下者也不少见。眼部表现： 视网膜错构瘤是比较典型的眼部表现，通过眼底检查可以发现，这可能会影响视力，导致视力下降等问题。
疾病的发病机制
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的。TSC1基因位于9q34，编码错构瘤蛋白；TSC2基因位于16p13.3，编码薯球蛋白，两者形成异源二聚体，共同调节细胞的生长和增殖。当这两个基因发生突变时，其编码的蛋白功能异常，就会导致细胞的生长失控，从而引发多个器官出现错构瘤等病变。
疾病的诊断方法
临床诊断： 主要依据典型的临床表现，比如皮肤的特征性皮疹、癫痫发作等表现。同时结合家族史，如果家族中有结节性硬化症患者，那患病风险会增加。影像学检查： 头颅CT或MRI检查有助于发现脑部的结节、钙化等病变。脑部MRI能更清晰地显示出脑室壁、皮层等部位的结节情况。基因检测： 通过基因检测可以发现TSC1或TSC2基因的致病性突变，这是确诊结节性硬化症的重要依据，尤其是对于临床表现不典型的患者。