结节性硬化症患者会有多种表现。一般来说，皮肤方面可能出现皮脂腺瘤，通常在儿童期开始出现，表现为口鼻三角区的皮脂腺丘疹，数量可能逐渐增多。神经系统方面，约60% - 70%的患者会出现癫痫发作，发作形式多样，如婴儿痉挛症等。还有智力减退也是常见表现，随着病情发展，部分患者智力会逐渐下降，严重者智力水平明显低于同龄人。
皮肤表现
皮脂腺瘤： 多在面部，尤其是口鼻三角区，呈现为淡红色或红褐色的丘疹，质地较硬，通常从儿童期开始出现，且会随着年龄增长而逐渐增多、增大。色素脱失斑： 皮肤会出现边界清楚的色素减退斑，形状不规则，大小不一，一般直径可从数毫米到数厘米不等，在日光下可能不太容易被发现，但仔细观察能看到皮肤颜色与周围正常皮肤有差异。
神经系统表现
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状，发病年龄多在婴幼儿期至儿童期，发作类型多样，有的患者表现为婴儿痉挛症，发作时出现点头、弯腰、上肢前举等动作；有的则是全身性大发作等。癫痫发作可能会对患者的大脑发育等产生不良影响，如果频繁发作需要及时进行治疗干预。智力减退： 部分患者会出现不同程度的智力减退，严重的患者智力水平明显低于正常儿童，在学习、生活等方面会受到较大影响。随着病情进展，智力减退可能会逐渐加重，影响患者的日常生活能力和社会适应能力。
其他系统表现
眼部表现： 约50%的患者会出现眼部病变，比如视网膜错构瘤，通过眼底检查可以发现视网膜上有灰白色的结节状病变，可能会影响视力，严重的可能导致视力下降甚至失明。肾脏表现： 肾脏也可能受到累及，出现肾血管平滑肌脂肪瘤等，小的肿瘤可能没有明显症状，较大的肿瘤可能会引起腰痛、血尿等症状，还可能影响肾脏功能。