唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否存在先天染色体疾病及神经管畸形，其中染色体疾病涵盖21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，此外还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，为产检的重要项目之一，其在临床上分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
一、早期唐氏筛查：通常在孕11-14周进行NT检查，NT本质上是彩超检查，主要检测胎儿颈后的透明膜带，只有在特定时间段内才能准确捕捉到透明膜带的厚度，若厚度超出正常范围，则要警惕唐氏高危因素，后续建议进行无创DNA或羊水穿刺检查。
二、中期唐氏筛查：一般在孕15-20周，孕妇需早晨空腹抽血进行此项筛查，主要检查孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素、游离雌三醇等项目，同时结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，来评估胎儿患唐氏综合征的概率。
三、如果筛查出有先天性染色体发育异常的胎儿，特别是21-三体综合征发病率在1‰-2‰，这类患者生活无法自理，也被称为先天愚型、唐氏儿，建议进行引产处理。
总之，唐氏筛查是一种安全且方便的检查，不会对孕妇及胎儿造成任何伤害，具体应遵医嘱进行筛查。