羊水穿刺发现异常后，需进一步判别异常类型、严重程度与致病可能性，再决定胎儿能否保留。羊水穿刺检查是针对23对染色体的每条进行检测，通常在唐氏筛查、四维超声检查出现异常结果后进行的诊断性染色体检查。若羊水穿刺检查出某一染色体异常，还要判断其异常类型，如增长、异位、缺失等，这样才能综合考量所致疾病的可能性与严重性。
一、在羊水穿刺异常结果中较常见的是21号染色体异常，1.如果该对染色体只是增长等情况，或致病性较低，可考虑保留胎儿；2.若明确为异位等致病性较高的异常，则需遵医嘱及时终止妊娠。
二、其次，5号染色体异常多提示胎儿患猫叫综合症这种致死性较高的疾病，也需要及时终止妊娠。
三、羊水穿刺还可用于妊娠晚期判断胎肺成熟度等，一般是产妇因某些疾病必须终止妊娠，此时若羊水穿刺发现异常结果，多会尽可能保留胎儿，待生产后再进行治疗。
总之，羊水穿刺发现异常后要全面深入地分析和判断，以做出合适的决策，确保胎儿和产妇的健康与安全。