自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下几方面因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素共同作用的结果。
遗传因素方面
基因变异： 大量研究发现，基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，某些特定染色体上的基因异常可能增加患自闭症的风险。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素有关，许多自闭症患儿存在特定的基因突变，这些突变可能从父母遗传而来，也可能是在生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中发生的新突变。家族聚集性： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率会明显高于普通人群。有研究显示，自闭症患儿的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险比一般人群高得多，同卵双胞胎中一方患有自闭症，另一方患病的概率可高达60% - 90%，而异卵双胞胎的同病率则低很多。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上存在诸多异常。从大脑结构来看，部分自闭症儿童存在大脑体积的变化，如某些脑区的体积增大或减小。在大脑功能方面，大脑的神经连接存在异常，大脑不同区域之间的信息传递和协调出现问题。例如，额叶、颞叶等与社交、语言等功能密切相关的脑区在自闭症患儿中可能存在发育和功能的异常，影响了他们的社交互动、语言表达和认知功能等。神经递质异常： 神经递质在大脑的神经活动中起着重要作用，自闭症患儿体内的神经递质可能存在异常。比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平或功能异常，这些神经递质参与了情绪调节、社交行为、认知等多种生理和心理过程，它们的异常可能导致自闭症患儿出现社交障碍、重复刻板行为等症状。
环境因素方面
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良环境因素可能增加胎儿患自闭症的风险。例如，母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加自闭症的发病几率。此外，母亲孕期接触某些化学物质，如铅等重金属，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，进而增加孩子患自闭症的可能性。还有孕期母亲吸烟、饮酒等不良生活习惯，也与孩子患自闭症的风险升高有关。早期生活环境因素： 儿童早期的生活环境也可能对自闭症的发生有影响。例如，早期缺乏足够的社交互动机会，孩子很少与他人进行有效的沟通交流，可能会影响其社交能力和语言等方面的发育，增加自闭症的发病风险。另外，早期生活中的一些应激事件等也可能在一定程度上影响孩子的神经发育，与自闭症的发生相关。