自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与遗传因素、生物学因素以及环境因素等有关。例如，遗传因素在自闭症发病中占有重要地位，有研究显示，自闭症患儿的一级亲属中自闭症的患病率比普通人群高出数倍。
遗传因素方面
基因突变与染色体异常：部分自闭症患儿存在特定的基因突变，比如常见的SHANK3基因等发生突变时，就可能增加患自闭症的风险。同时，染色体异常也与自闭症相关，像22q11.2缺失综合征等染色体异常疾病常伴有较高的自闭症发生几率。家族遗传倾向：如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率会明显高于正常人群。有统计数据表明，若父母一方患有自闭症，子女患病风险大约在10% - 20%左右；而父母双方都患病时，子女患病风险可高达30% - 50%。
生物学因素方面
大脑结构与功能异常：自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些差异，例如某些脑区的体积、神经元数量等与正常儿童不同。在功能上，大脑的神经连接、信息传递等方面也可能出现异常。研究发现，自闭症患儿的额叶、颞叶等脑区的发育可能存在滞后或异常情况，影响了他们的社交、语言等功能的正常发展。神经递质失衡：神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等在自闭症的发病中也可能起到作用。当这些神经递质的平衡被打破时，会影响大脑的正常功能，导致自闭症相关症状的出现。比如，5 - 羟色胺水平异常可能会影响患儿的情绪调节和社交行为等。
环境因素方面
孕期不良因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险。例如，孕期感染病毒，像风疹病毒、巨细胞病毒等感染，可能会影响胎儿大脑的发育，从而增加自闭症的发病概率。另外，孕期接触某些有害物质，如铅等重金属，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，提高自闭症的发生风险。早期生活环境：孩子早期的生活环境也可能与自闭症的发生有关。如果孩子在早期缺乏足够的社交互动刺激，长期处于相对孤立的环境中，可能会影响其社交能力和语言等方面的发展，增加自闭症的发病可能性。例如，长期生活在过于安静、缺乏与他人交流机会的环境中，可能不利于孩子正常的心理和社交发育。