库欣综合征是由于多种原因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群。据统计，库欣综合征的年发病率大约为2.3~25/百万人口。
病因是什么
垂体性因素： 约70%的库欣综合征是由垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多引起，最常见的是垂体ACTH微腺瘤，直径小于10mm。肾上腺性因素： 肾上腺皮质腺瘤或腺癌可自主分泌过量皮质醇，不受ACTH调控。其中，肾上腺皮质腺瘤约占库欣综合征的15%~20%，腺癌相对少见。异位性因素： 某些非垂体的肿瘤组织会分泌ACTH，从而导致皮质醇分泌增多，例如小细胞肺癌等恶性肿瘤就可能会异位分泌ACTH。
有哪些临床表现
向心性肥胖： 患者脂肪主要堆积在面部、颈部、躯干，而四肢相对消瘦，表现为“满月脸”“水牛背”，腹部还可能出现紫纹。高血压： 约80%的患者会出现高血压，一般为轻至中度升高，长期高血压可能会对心、脑、肾等器官造成损害。多血质外貌： 患者皮肤菲薄，微血管易透见，呈现出红润现象，像脸红、颈部和上胸部皮肤发红等。性功能障碍： 女性患者可能出现月经紊乱、闭经，毛发增多、痤疮等；男性患者可能有性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软等表现。
如何诊断
实验室检查： 血皮质醇测定显示昼夜节律消失，通常表现为早晨皮质醇水平不高，晚上也无明显降低。24小时尿游离皮质醇升高，这是诊断库欣综合征的重要指标之一。地塞米松抑制试验： 小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制是库欣综合征的重要特征。大剂量地塞米松抑制试验可用于鉴别库欣综合征的病因，如垂体性库欣病通常能被大剂量地塞米松抑制，而肾上腺性或异位性库欣综合征大多不能被抑制。影像学检查： 垂体MRI有助于发现垂体微腺瘤；肾上腺CT或MRI可帮助诊断肾上腺皮质腺瘤或腺癌；异位ACTH综合征需进行胸部、腹部等部位的CT或PET-CT检查来寻找异位肿瘤。