畸胎瘤的形成目前医学上认为主要与生殖细胞异常有关。正常情况下，生殖细胞在发育过程中会分化，但如果生殖细胞出现异常分化，就可能形成畸胎瘤。
生殖细胞异常分化角度
原始生殖细胞异位： 在胚胎发育早期，原始生殖细胞本该迁移到生殖嵴部位，但如果出现原始生殖细胞异位的情况，这些异位的原始生殖细胞就有可能异常分化，进而形成畸胎瘤。比如在胚胎发育过程中，某些原始生殖细胞没有按照正常路径到达生殖嵴，而是停留在了其他部位，后续就可能发生异常变化形成畸胎瘤相关组织。生殖细胞分化紊乱： 生殖细胞在正常分化过程中需要严格的调控机制，如果这个调控机制出现紊乱，生殖细胞就不能正常分化为成熟的生殖细胞，而是朝着不同方向异常分化，逐渐积累形成畸胎瘤。这种分化紊乱可能受到遗传等多种因素影响，导致生殖细胞出现异常的增殖和分化情况。
胚胎期发育因素
胚胎期组织残留： 在胚胎发育的早期阶段，可能会有一些组织残留下来，这些残留的组织中包含了不同胚层的组织成分，像外胚层、中胚层、内胚层的组织都有可能存在。随着时间推移，这些残留的组织就有可能逐渐发展形成畸胎瘤。例如在胚胎发育过程中，一些本应退化消失的组织没有完全退化，其中包含的多种组织成分就为畸胎瘤的形成提供了基础。胚胎期细胞异常增殖： 胚胎期如果出现细胞异常增殖的情况，异常增殖的细胞就可能分化形成多种不同类型的组织，进而组合形成畸胎瘤。这种细胞异常增殖可能是由于胚胎发育过程中的一些偶然因素导致细胞的增殖调控出现异常，使得细胞不断增殖并朝着不同方向分化，最终形成含有毛发、牙齿、皮脂等多种组织成分的畸胎瘤。
遗传因素影响
某些遗传综合征关联： 有一些遗传综合征与畸胎瘤的形成有关联。比如皮-杰综合征（Peutz-Jeghers syndrome）等遗传综合征患者，发生畸胎瘤的风险可能会增加。这些遗传综合征会影响身体的基因表达和细胞的正常发育过程，使得生殖细胞等相关细胞更容易出现异常变化从而引发畸胎瘤。家族遗传倾向： 虽然畸胎瘤大多不是典型的单基因遗传病，但部分情况下存在家族遗传倾向。如果家族中有过畸胎瘤患者，那么家族中的其他成员患畸胎瘤的风险可能会比一般人群略高一些。不过这种遗传倾向并不是绝对的，只是相对来说有一定的家族聚集性，具体的遗传机制还在进一步的研究探索中。