MDS是骨髓增生异常综合征，是一种起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，约10%~60%的患者在数月至数年转化为急性髓系白血病。
疾病的发病机制
造血干细胞异常：患者的造血干细胞存在克隆性染色体异常，导致髓系细胞分化成熟障碍，出现病态造血。例如部分患者会有染色体5q-等异常改变，影响正常血细胞的生成。免疫系统参与：免疫系统可能对异常的造血细胞产生免疫攻击等反应，不过具体机制还在进一步研究中。
临床表现
血细胞减少相关表现：患者常出现贫血症状，表现为面色苍白、乏力、头晕等；血小板减少可导致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向；白细胞减少则容易发生感染，出现发热等症状。一般贫血症状较为常见，约有70%左右的患者有不同程度的贫血。肝脾淋巴结肿大：部分患者会出现肝脾轻度肿大，少数患者有淋巴结肿大，但一般程度较轻。
诊断方法
血常规检查：可发现血细胞一系或多系减少，如红细胞计数、血红蛋白量降低，血小板计数减少等。比如红细胞计数可能低于正常参考值范围。骨髓穿刺检查：骨髓穿刺是重要的诊断手段。骨髓涂片可见骨髓增生活跃或明显活跃，伴有病态造血现象，如红细胞系出现巨幼样变、核分叶异常等，粒细胞系可见核浆发育不平衡等，巨核细胞系也有形态异常。染色体检查：通过染色体核型分析，能发现患者存在的克隆性染色体异常，对诊断和病情评估有重要意义。
治疗方式
支持治疗：对于贫血严重的患者，可输注红细胞纠正贫血；血小板严重减少有出血风险时，输注血小板进行止血治疗；有感染的患者，根据感染病原体情况选用合适的抗生素等进行抗感染治疗。促造血治疗：常用药物有雄激素类药物，如司坦唑醇等，可刺激骨髓造血，但可能有肝功能损害等副作用；还有生长因子，如红细胞生成素可促进红细胞生成。去甲基化药物治疗：例如地西他滨等药物，能通过去甲基化作用改善骨髓造血功能，延缓疾病进展，但可能引起骨髓抑制等不良反应。