骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。
MDS的分类
- 难治性贫血（RA）：外周血原始细胞<1%，骨髓原始细胞<5%。
- 难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）：外周血原始细胞<1%，骨髓原始细胞<5%，环形铁粒幼细胞占骨髓有核红细胞≥15%。
- 难治性中性粒细胞减少（RN）：中性粒细胞持续减少，无贫血及血小板减少，骨髓原始细胞<5%。
- 难治性血小板减少（RT）：血小板持续减少，无贫血及中性粒细胞减少，骨髓原始细胞<5%。
- 难治性全血细胞减少伴贫血（RCMD）：外周血中性粒细胞<1.5×10⁹/L、血小板<100×10⁹/L、血红蛋白<100g/L，骨髓原始细胞5% - 19%。
- 难治性全血细胞减少伴原始细胞增多 - 1（RAEB - 1）：外周血原始细胞1% - 19%，骨髓原始细胞5% - 19%。
- 难治性全血细胞减少伴原始细胞增多 - 2（RAEB - 2）：外周血原始细胞≥20%且<30%，或骨髓原始细胞20% - 29%，或有Auer小体。
MDS的发病机制
MDS的发病机制与造血干细胞克隆性增殖、细胞凋亡异常、造血微环境异常等有关。造血干细胞存在基因异常，导致髓系细胞分化成熟障碍，产生形态和功能异常的血细胞。
MDS的临床表现
患者常出现贫血相关表现，如乏力、面色苍白等；也可因血小板减少出现出血倾向，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等；还可能因白细胞减少易发生感染。不同分型的MDS在血细胞减少程度及原始细胞比例等方面有不同表现。
MDS的治疗及特殊人群注意事项
治疗需根据患者年龄、体能状况、分型等综合考虑。对于老年体弱患者，多采用支持治疗为主，如输血纠正贫血、应用促血小板生成药物改善血小板减少等。儿童患者治疗需更谨慎，需充分评估治疗风险与收益，特殊人群在治疗中要密切监测身体状况，根据个体情况调整治疗方案，以提高生活质量并尽量延缓疾病进展。