leber遗传性视神经病是一种线粒体遗传病，通常在15~35岁之间发病，约90%的患者为男性。
遗传方式：
母系遗传特征：它遵循母系遗传的规律，也就是由母亲遗传给子女。因为线粒体存在于细胞质中，而受精卵的细胞质主要来自母亲的卵细胞，所以母亲携带的致病线粒体基因会传递给她的子女。
发病机制：
线粒体DNA突变：主要是线粒体DNA上的特定基因发生突变，比如ND4、ND1等基因的突变较为常见。这些突变会影响线粒体的功能，导致线粒体不能正常进行能量代谢，进而影响视神经细胞的能量供应，使得视神经细胞逐渐受损，引发视力下降等症状。
临床表现：
视力急剧下降：通常是双眼先后发病，视力会在数天至数周内迅速下降，有的患者视力可在短时间内降至0.1以下。色觉异常：部分患者会出现色觉异常的情况，比如对红色、绿色的辨别能力下降。视野缺损：随着病情发展，可能会出现视野缺损，比如视野中出现暗点等情况。
诊断方法：
基因检测：通过对线粒体DNA进行基因检测，可以发现特定的突变位点，从而明确诊断。一般需要抽取血液进行检测。眼科检查：进行视力检查、眼底检查等眼科相关检查，观察视神经和眼底的变化，辅助诊断leber遗传性视神经病。眼底检查可能会发现视神经乳头周围毛细血管扩张等特征性表现。