Leber遗传性视神经病是一种主要影响视神经的遗传性眼病，通常在15 - 35岁之间发病，男性发病率略高于女性。患者往往会在数天至数月内出现视力急剧下降，可能在几周内视力下降至0.1以下。
视力变化表现
急性视力下降： 患者通常会经历突然的视力减退，可能在几天内视力明显变差，比如原本能看清的东西变得模糊不清。进行性视力损害： 视力下降往往是进行性的，可能在数周或数月内持续恶化，严重的患者可能会出现失明的情况。
眼部其他症状
色觉异常： 部分患者会出现色觉异常，比如对红色、绿色的分辨能力下降。视野缺损： 可能会出现视野缺损的情况，例如视野范围缩小，看东西的周边区域受限。
遗传特点相关表现
母系遗传： 由于致病基因位于线粒体DNA上，所以主要通过母系遗传，即母亲患病，子女有较高的发病风险。家族聚集性： 在有家族遗传史的家族中，可能会有多个成员先后出现类似的视力下降等症状。
眼部检查特征
眼底改变： 早期眼底可能无明显异常，随着病情进展，视乳头周围可能会出现神经纤维层水肿、视乳头充血等表现，后期可能会出现视神经萎缩等改变。电生理检查异常： 视觉诱发电位等电生理检查会出现异常，比如P - 波潜伏期延长等，这有助于辅助诊断Leber遗传性视神经病。