多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，其症状多样。约半数患者在40岁左右出现症状，早期可能没有明显症状，随着病情进展，会逐渐出现腰部疼痛，这种疼痛多为隐痛或胀痛，有时可较为剧烈；还会出现血尿，约40% - 60%的患者会有不同程度的血尿，可为镜下血尿或肉眼血尿；另外，患者可能会摸到腹部肿块，随着囊肿增大，腹部可触及到表面不光滑、呈结节状的肿块。
肾脏相关症状
高血压： 约60% - 80%的多囊肾患者会出现高血压，这是因为囊肿压迫肾脏，导致肾素 - 血管紧张素 - 醛固酮系统激活，引起血压升高。血压升高可能会进一步加重肾脏损伤。肾功能减退： 随着病情发展，肾脏功能会逐渐减退，患者可能会出现乏力、食欲不振等表现。一般在40岁以后，肾功能减退的速度会加快，到60岁时约50%的患者会进入终末期肾衰竭。
其他系统相关症状
肝囊肿： 约50%的多囊肾患者会合并肝囊肿，一般肝囊肿不会引起明显症状，但如果肝囊肿较大，可能会出现右上腹隐痛等不适。颅内动脉瘤： 约10% - 40%的多囊肾患者会合并颅内动脉瘤，动脉瘤破裂可导致脑出血，出现头痛、呕吐、意识障碍等严重症状，甚至危及生命。
伴随症状
血尿反复发作： 除了早期可能出现的血尿外，多囊肾患者的血尿可能会反复发作，在感染、剧烈运动等情况下更容易出现血尿加重的情况。腰部不适反复出现： 腰部疼痛等不适症状可能会反复出现，影响患者的生活质量，比如在劳累后腰部疼痛会加重，休息后可能有所缓解，但容易反复。