真性红细胞增多症是一种克隆性的以红细胞异常增殖为主的骨髓增殖性肿瘤。它主要是由于骨髓造血干细胞克隆性增殖，导致红细胞过度生成。一般来说，真性红细胞增多症的发病率相对较低，在中老年人群中相对多见。
病因是啥
目前真性红细胞增多症的具体病因尚未完全明确，但研究认为可能与基因突变有关，比如JAK2基因等发生突变，导致红细胞生成调节异常。另外，一些环境因素可能也有一定影响，但具体机制还在进一步研究中。
有啥表现
血液方面表现：患者会出现红细胞增多，血液黏稠度增高，可能导致头晕、头痛，有的患者还会有视力模糊的情况。因为血液流动缓慢，还可能出现手足麻木、刺痛等症状。皮肤表现：由于红细胞增多，患者的皮肤会呈现出红紫色，尤其是面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端等部位比较明显，看起来面色发红发紫。
咋诊断出来
血常规检查：会发现红细胞计数、血红蛋白浓度明显升高，比如红细胞计数可能超过6.0×10¹²/L，血红蛋白浓度男性超过180g/L，女性超过170g/L等。骨髓穿刺检查：骨髓穿刺显示骨髓增生明显活跃，以红细胞系增生为主，巨核细胞也会增多等异常表现。基因检测：通过基因检测可以发现JAK2等相关基因的突变，这对确诊真性红细胞增多症有重要意义。
咋治疗呢
放血治疗：可以通过静脉放血来迅速降低红细胞数量，缓解因血液黏稠度高带来的不适。一般每次放血500 - 1000毫升左右，但要注意频繁放血可能会导致缺铁等问题。药物治疗：可以使用羟基脲等药物来抑制骨髓造血，降低红细胞的生成。另外，也可以使用干扰素等药物，它可以抑制骨髓增殖，调节免疫等，但使用干扰素可能会有发热、乏力等不良反应。