真性红细胞增多症是一种克隆性髓系增值性肿瘤，发病率约为（0.3~1.3）/10万人口。
病因是什么
基因突变因素： 约90%~95%的真性红细胞增多症患者存在JAK2V617F基因突变，该突变会导致细胞持续异常增殖。造血干细胞异常： 患者的造血干细胞存在克隆性异常，使得红细胞过度生成。
有哪些临床表现
皮肤黏膜表现： 患者皮肤和黏膜呈红紫色，尤其是面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端（如手指、脚趾）等部位更为明显。神经系统表现： 部分患者会出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等神经系统症状，严重时可能会有出血倾向和血栓形成。出血可发生在不同部位，常见的有鼻出血、牙龈出血，也可有皮肤瘀斑。血栓形成可发生在动脉、静脉及毛细血管，其中以门静脉、脾静脉、肠系膜静脉等静脉血栓形成较为常见，也可发生肢体血管、脑血管等动脉血栓。
如何诊断该病
血常规检查： 红细胞计数、血红蛋白量明显升高，红细胞压积增高。男性血红蛋白>185g/L，女性>165g/L可考虑本病。骨髓穿刺检查： 骨髓增生明显活跃，粒、红、巨核三系均增生，以红系增生最为显著。基因检测： 检测JAK2V617F等基因突变，对诊断有重要意义。如果存在相关基因突变，结合临床表现和血常规等检查，有助于确诊真性红细胞增多症。