胎儿先天畸形有多种类型，其中常见的包括神经管畸形，据统计，我国神经管畸形的发生率约为0.28% - 0.78%。
一、神经系统畸形
无脑儿： 这是较为严重的神经管畸形，胎儿缺少头颅骨，大脑暴露，无法存活。通常是由于孕期孕妇体内缺乏叶酸等营养物质导致。脊柱裂： 胎儿的脊柱发育不完善，有缺损。轻者可能仅有背部皮肤小凹陷，重者会影响神经功能，出现下肢瘫痪、大小便失禁等问题，同样与孕期叶酸缺乏等因素相关。
二、消化系统畸形
唇腭裂： 分为唇裂、腭裂或唇腭裂同时存在。唇裂表现为上唇部裂开，腭裂是口腔上腭有裂隙。其发生可能与遗传因素、孕期母亲感染病毒、接触有害物质等有关。先天性食管闭锁： 胎儿的食管在发育过程中未形成通畅的管道，导致新生儿出生后无法正常进食，需要通过手术等方式治疗，病因可能与胚胎发育过程中的异常有关。
三、泌尿系统畸形
肾积水： 胎儿肾脏内尿液积聚，导致肾盂扩张。轻度肾积水可能在出生后自行缓解，但重度肾积水可能影响肾脏功能。其形成原因可能是输尿管连接部梗阻等。多囊肾： 胎儿肾脏出现多个囊肿，会逐渐影响肾脏的正常结构和功能，遗传因素在其中起到一定作用，部分是常染色体显性或隐性遗传导致。