胎儿先天畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。据统计，全球每年约有50万例先天畸形儿出生。
常见的先天畸形类型
结构畸形：
脑部畸形： 比如无脑儿，胎儿头部没有完整的颅骨，大脑暴露在外，这是比较严重的神经管畸形。还有脑积水，胎儿脑室系统内脑脊液过多积聚，导致头颅增大。心脏畸形： 常见的有室间隔缺损，心脏的室间隔存在缺损，使得左右心室之间有异常通道；动脉导管未闭也是常见的心脏畸形，动脉导管在出生后未能正常关闭。
染色体畸形：
唐氏综合征： 又称21 - 三体综合征，是由于胎儿细胞内多了一条21号染色体导致的。患儿通常有特殊面容，如眼距宽、塌鼻梁、伸舌等，还伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。18 - 三体综合征： 胎儿细胞内多了一条18号染色体，患儿生长发育明显落后，存在严重的智力障碍，身体多个器官结构也有异常，如拳头紧握、手指重叠等。
其他畸形：
唇腭裂： 分为唇裂、腭裂或唇腭裂，是口腔颌面部常见的先天性畸形。唇裂表现为上唇部裂开，腭裂则是口腔上腭部分裂开，这会影响患儿的进食、发音等功能。多指（趾）畸形： 胎儿手指或脚趾数量多于正常，有多余的指（趾）头，可能是单独的多指（趾），也可能伴随其他系统畸形。
胎儿先天畸形的发生原因
遗传因素：
如果父母双方或一方携带致病基因，就有可能遗传给胎儿。例如某些单基因遗传病，如白化病，父母一方携带白化病基因，就有一定概率将致病基因传递给胎儿，导致胎儿患白化病，出现皮肤、毛发色素缺乏等症状。
环境因素：
药物影响： 孕妇在孕期服用某些致畸药物，如抗肿瘤药物、某些抗生素等。例如孕期服用沙利度胺，会导致胎儿出现严重的肢体畸形，如海豹肢样畸形。辐射暴露： 孕妇在早期接触大剂量的辐射，像接受过放疗或者长时间处于辐射环境中，会增加胎儿先天畸形的风险。比如在核辐射泄漏区域附近停留过的孕妇，胎儿发生畸形的可能性会大大提高。感染因素： 孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等。孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿很可能出现先天性心脏病、白内障、耳聋等多种畸形。
胎儿先天畸形的预防措施
孕前准备：
遗传咨询： 夫妻双方如果有家族遗传病史，或者曾经生育过先天畸形儿，应在孕前进行遗传咨询。医生会评估遗传风险，提供相应的建议，比如是否需要进行基因检测等。补充叶酸： 备孕女性应提前3个月开始补充叶酸，每天补充0.4 - 0.8毫克叶酸，能有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，如可以预防无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。
孕期保健：
定期产检： 孕期要按时进行产检，通过超声检查等手段早期发现胎儿畸形。一般在怀孕11 - 13周+6天进行NT（颈项透明层）检查，怀孕20 - 24周进行系统超声大排畸检查，能排查大部分结构畸形。避免不良环境： 孕期要远离辐射源，避免接触有毒有害物质，如避免接触农药、化学毒物等。同时要预防感染，尽量不去人多拥挤、有传染病患者的场所，避免感染病毒。