脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种神经系统遗传性疾病，其中文全称是脊髓性肌萎缩症，属于常染色体隐性遗传病。一般来说，父母是异常基因携带者，他们通常没有临床症状，不会发病。而导致该病的主要致病原因在于运动神经元存活基因1（SMNl）发生突变。在孕检过程中需要注意，无创DNA筛查无法检查出SMA的症状和基因，不过通过羊水穿刺则能够检查胎儿是否携带突变的SMNl。
SMA是一组因染色体隐性遗传而导致的运动神经元病，其主要病理特征为脊髓前角细胞出现变性损伤，还可能累及脑干运动神经核。在临床上，患者主要呈现出对称性的进行性肢体肌肉萎缩和无力，但是智力和感觉方面都是正常的。患者的近端肌肉发病率要明显高于远端肌肉，且肌电图检查可表现为广泛性的神经源性损害。目前，临床上根据患者的发病年龄通常将其分为四种类型，具体如下：
一、婴儿型，宝宝通常在出生后3到6个月内发病，进展较为迅速，患者的生存期往往很短；
1.发病时间早。
2.病情进展快。
(1)生存期短。
二、幼年型，在宝宝出生后的6到18个月内发病，患者一般能存活到成年左右；
1.发病时间相对晚一些。
2.可存活至成年。
三、青少年型，是在18个月之后发病，这种类型对患者的寿命影响不大，可能只是轻度缩短寿命，甚至不缩短寿命；
1.发病时间更晚。
2.对寿命影响较小。
四、成年型，在18岁以后发病，通常情况下不会影响患者的寿命。
所以，强烈建议女性在怀孕期间一定要定期进行孕检，注重优生优育。
总结概括：本文详细介绍了脊髓性肌萎缩症，包括其属性、致病原因，指出无创DNA筛查不能查出而羊水穿刺可检测相关基因，阐述了其病理特征和临床症状，对发病类型进行了具体分类和说明，强调了女性孕期定期孕检优生优育的重要性。