基因检测可检查多种疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病以及某些肿瘤相关疾病等。
一、单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病。例如地中海贫血，通过基因检测能发现导致该病的特定基因突变，从而明确个体是否患病或是否为携带者。不同年龄段人群都可能受其影响，若家族中有地中海贫血病史，基因检测有助于提前知晓风险。
二、多基因遗传病
多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用导致。像高血压，基因检测可发现与高血压相关的基因变异，帮助评估个体患高血压的风险。有高血压家族史的人群，基因检测能更精准了解自身患病倾向，生活方式对其影响较大，基因检测结合生活方式调整可更好防控。
三、肿瘤相关疾病
基因检测能检测出与肿瘤发生发展相关的基因变异。比如乳腺癌相关基因BRCA1、BRCA2的突变，携带这些突变基因的人群患乳腺癌的风险显著升高。不同年龄、性别人群患肿瘤风险不同，基因检测可针对性筛查，早期发现有助于采取干预措施。
基因检测在疾病的早期筛查、风险评估等方面有重要作用，但检测结果需结合临床综合分析，且不同人群应根据自身情况合理选择基因检测项目。