孕期唐氏筛查主要包括血清学筛查和无创 DNA 筛查等项目。一般来说，血清学筛查通常在妊娠 15 - 20 周左右进行，而无创 DNA 筛查的时间相对更宽泛，在妊娠 12 - 22 + 6 周均可开展。
血清学筛查项目
筛查内容：主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。通过这些指标的数值，结合孕妇的年龄、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险率。注意事项：血清学筛查前一般不需要空腹，但不同医院可能有不同要求，最好提前咨询医生。而且该筛查的准确性会受到多种因素影响，比如孕妇的体重、是否多胎妊娠等。
无创 DNA 筛查项目
检测原理：是通过采集孕妇外周血，利用测序技术对其中的胎儿游离 DNA 进行检测，分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常，如 21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等。优势与特点：无创 DNA 筛查的准确性相对较高，一般能达到 90%以上，但它也有一定的局限性，不能完全替代羊水穿刺等有创检查。该筛查的最佳检测孕周是 12 - 22 + 6 周，而且如果孕妇有双胎妊娠等特殊情况，可能会影响检测结果的准确性。
羊水穿刺检查项目
检查方式：是在 B 超引导下，抽取羊水，对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准。适用人群：一般是血清学筛查或无创 DNA 筛查提示高风险的孕妇，或者是年龄大于 35 岁的高龄孕妇等。该检查的时间通常在妊娠 16 - 22 周左右进行，不过它是有创检查，存在一定的流产风险，大约在 0.5% - 1%左右。