甲状舌管囊肿是一种先天性疾病，是在胚胎发育过程中，甲状舌管退化不全所形成的囊肿。多见于1-10岁的儿童，男女发病无明显差异。
发病原因
胚胎发育因素：在胚胎第4周时，原始咽底部发生甲状腺始基，即甲状腺舌管，向下延伸至颈部，在胚胎第7周时，甲状腺舌管开始退化，仅在起始点残留为舌根部的盲孔。如果甲状腺舌管退化不全，就会在不同部位形成甲状舌管囊肿。一般囊肿多位于颈部中线、舌骨下方。遗传因素：虽然目前具体的遗传机制还不十分明确，但有一定的遗传易感性，部分患儿可能因为家族遗传因素，使得甲状腺舌管发育相关的基因存在缺陷，增加了患甲状舌管囊肿的风险。
临床表现
囊肿位置与形态：甲状舌管囊肿通常表现为颈部中线部位、舌骨上下方的圆形肿块，大小一般为1-2厘米，表面光滑，边界清楚，与周围组织无粘连，可随吞咽上下移动，这是因为囊肿与舌骨及深部组织粘连，吞咽时囊肿可随舌骨上下移动。伴随症状：一般囊肿本身无明显症状，当囊肿继发感染时，会出现红肿、疼痛，甚至破溃流脓。如果囊肿长期不处理，可能会影响颈部外观，对于儿童来说还可能影响心理发育。
诊断方法
超声检查：超声是常用的检查方法，可清晰显示囊肿的位置、大小、形态以及与周围组织的关系，能看到囊肿为无回声或低回声区，有助于初步判断甲状舌管囊肿。一般在超声下可以较为准确地测量囊肿的直径等大小情况。CT或MRI检查：CT和MRI检查可以更清晰地显示囊肿与周围结构，如舌骨、颈部大血管等的关系，对于判断手术范围等有重要意义。例如，MRI可以从多平面成像，更精准地评估囊肿累及的范围。放射性核素扫描：通过给患者注射放射性核素，观察甲状腺舌管部位是否有核素聚集，有助于明确囊肿与甲状腺的关系，因为甲状舌管囊肿有时与甲状腺组织有一定联系。