胎儿畸形的原因较为复杂，其中约25%~30%的胎儿畸形与遗传因素有关，比如染色体异常，像21-三体综合征（唐氏综合征）就是常见的染色体数目异常导致的胎儿畸形。
遗传因素导致
染色体数目异常：除了21-三体综合征，18-三体综合征、13-三体综合征等也是由于染色体数目异常引发的胎儿畸形，这些染色体异常会打乱胎儿正常的发育进程，导致多种器官系统发育畸形。染色体结构异常：如染色体缺失、易位等结构改变，也可能致使胎儿出现畸形，影响胎儿正常的生长和器官形成。
环境因素影响
化学物质接触：孕妇长时间接触一些化学物质，像铅、汞、苯等，会增加胎儿畸形的风险。例如长期处于有油漆、涂料等含有有害化学物质的环境中，这些化学物质可能通过胎盘影响胎儿发育。药物影响：某些药物在孕期使用不当也会造成胎儿畸形。比如孕期擅自服用抗肿瘤药物、某些抗生素等，这些药物可能干扰胎儿的正常细胞分裂和器官形成过程。
母体自身疾病因素
糖尿病：孕妇患有未控制好的糖尿病，高血糖环境会影响胎儿的发育，增加胎儿畸形的发生几率，尤其是神经管畸形、心脏畸形等的风险相对较高。感染性疾病：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘传给胎儿，导致胎儿畸形，比如风疹病毒感染可能引起胎儿先天性心脏病、白内障等多种畸形。