胎儿畸形的原因有多种。据统计，约2%-3%的新生儿存在不同程度的畸形。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21-三体综合征（唐氏综合征），是由于21号染色体多了一条所致。父母一方如果携带平衡易位染色体，就有可能遗传给胎儿，增加胎儿染色体异常畸形的风险。基因缺陷： 某些单基因遗传病也会引发胎儿畸形，像地中海贫血，是由珠蛋白基因缺陷引起的，若父母双方都是地贫基因携带者，胎儿患重型地贫的概率较高。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触铅、汞、苯等有毒化学物质，会增加胎儿畸形的发生几率。比如在油漆厂工作的孕妇，长期接触油漆中的有害物质，胎儿发生神经管畸形等的风险会上升。辐射暴露： 孕期受到大剂量的电离辐射，如接受过腹部X线检查、长期处于核辐射环境等，会干扰胎儿正常的细胞分裂和器官发育，导致畸形。例如在核电站附近居住的孕妇，胎儿出现畸形的可能性相对增加。药物影响： 一些药物具有致畸性，如孕期误用了维A酸类药物，可能会引起胎儿颅面部、心血管等部位的畸形。还有某些抗生素，如四环素类药物，也会影响胎儿骨骼和牙齿发育。
母体自身状况问题
感染因素： 孕期感染风疹病毒，胎儿很容易出现先天性白内障、心脏病、耳聋等畸形。孕妇在怀孕早期感染巨细胞病毒，可能导致胎儿智力低下、小头畸形等。营养缺乏： 孕妇在孕期严重缺乏叶酸，会使胎儿神经管畸形的发生率明显增高。比如孕期一直素食且不补充叶酸的孕妇，胎儿发生脊柱裂等神经管畸形的风险较大。疾病影响： 孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿发生心血管畸形、无脑儿等的概率会增加。患有甲状腺功能减退的孕妇，如果没有及时将甲状腺功能调整到正常范围，也可能影响胎儿的神经智力发育和器官形成。