地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。全球约有2.5亿人携带地中海贫血基因，我国长江以南地区为高发区。
疾病的分型
α地中海贫血： 根据缺失基因的数量不同又分为不同亚型。如果是缺失1个α基因，一般临床症状较轻，可能仅有轻度贫血表现；要是缺失3个α基因，就会出现中度贫血等情况；而缺失4个α基因（Hb Barts胎儿水肿综合征），胎儿在宫内就可能出现严重水肿，大多会流产或早产死亡。β地中海贫血： 依据病情轻重可分为轻型、中型和重型。轻型β地中海贫血患者一般没有明显症状或仅有轻度贫血；中型患者会有面色苍白、生长发育迟缓等表现；重型β地中海贫血患儿出生后数月就会出现进行性贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸等，如不治疗，大多在儿童期死亡。
诊断方法
血常规检查： 轻型地中海贫血患者红细胞平均体积（MCV）会降低，重型患者血红蛋白浓度会明显降低，还会出现红细胞大小不等、中央浅染区扩大等情况。血红蛋白电泳： 这是诊断地中海贫血的重要方法。重型β地中海贫血患者血红蛋白电泳中Hb F明显增高，轻型β地中海贫血患者Hb A2会增高；α地中海贫血患者血红蛋白电泳会出现Hb H带等异常情况。基因检测： 通过基因检测可以明确是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型，这对于确诊和遗传咨询非常重要。
预防与产前干预
婚前检查： 男女双方在婚前进行地中海贫血基因检测，如果双方都是地中海贫血基因携带者，就需要进行遗传咨询，了解孕育地中海贫血患儿的风险。产前诊断： 对于已经怀孕的夫妇，如果女方是地中海贫血基因携带者，在怀孕12 - 22周左右可以通过羊水穿刺等方法进行胎儿地中海贫血基因检测，若胎儿确诊为重型地中海贫血，建议及时终止妊娠，避免重型地贫患儿的出生。人群筛查： 在地中海贫血高发地区，开展人群地中海贫血筛查，尤其是育龄人群，做到早发现、早干预。