唐筛即唐氏筛查,一般在怀孕15-20周左右进行,主要通过抽取孕妇血清,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。
筛查方式一:血清学筛查
筛查内容:通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标。一般在怀孕15-20周左右进行抽血,通过特定的公式计算出胎儿患唐氏综合征等的风险值。比如,AFP的正常范围会因孕周不同而有所变化,在怀孕中期,AFP的中位数倍数(MOM)一般在0.7-2.5MOM之间。如果这些指标的检测值异常,就需要进一步检查来明确胎儿情况。注意事项:抽血前不需要空腹,但要保证休息良好,因为休息不好可能会影响血清指标的准确性。
筛查方式二:超声NT检查辅助
NT检查时间:一般在怀孕11-13周+6天进行。通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度,正常情况下NT值应小于2.5mm。如果NT值增厚,比如大于等于2.5mm,那么胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会增加,这时候就需要结合血清学筛查等结果综合判断。超声检查要求:要选择正规的医疗机构,由经验丰富的超声医生进行检查,确保测量的准确性。
筛查方式三:无创DNA筛查
适用情况:对于血清学筛查风险临界或者有其他高危因素的孕妇,可以考虑进行无创DNA筛查。一般在怀孕12周以后就可以进行,通过采取孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术来检测胎儿游离DNA,从而评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。无创DNA筛查的准确性相对较高,对21-三体综合征的检出率能达到99%左右。注意事项:无创DNA筛查不需要空腹,不过如果同时要进行其他血液检查项目,最好还是空腹。而且无创DNA筛查只是一种筛查手段,不能确诊,如果结果提示高风险,还需要进一步做羊水穿刺等确诊检查。
