再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，发病率约为每年0.74/10万人口，可分为先天性和获得性两种类型。
病因是什么
先天性因素： 多与遗传有关，比如范可尼贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者从幼年时期就可能出现再生障碍性贫血相关表现，如全血细胞减少等。获得性因素： 可能由化学因素引起，像某些抗肿瘤药物、氯霉素等，长期接触这类化学物质会损伤骨髓造血干细胞；也可能是物理因素导致，大剂量的电离辐射，如核事故、肿瘤放疗时剂量把握不当等，会破坏骨髓造血微环境和造血干细胞；还可能是感染因素造成，某些病毒感染，如肝炎病毒、EB病毒等感染后，可能引发免疫异常，进而损伤骨髓造血功能。
有哪些临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是因为红细胞生成减少，血液携氧能力下降所致。一般病情越重，贫血症状越明显，轻度贫血可能仅表现为活动后气短，重度贫血则会安静状态下也感气短。出血表现： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，牙龈出血、鼻出血较为常见，严重时还会有消化道出血、颅内出血等。这是由于血小板减少，导致止血功能障碍。消化道出血时可能出现黑便、呕血；颅内出血则会有头痛、呕吐、意识障碍等严重表现。感染表现： 患者容易发生感染，出现发热症状，常见的感染部位有呼吸道，如肺炎；泌尿系统，如尿道炎等。这是因为白细胞减少，机体免疫力下降，无法有效抵御病原体入侵。
如何诊断该病
血常规检查： 会发现全血细胞减少，即红细胞、白细胞、血小板数量都低于正常范围。一般红细胞计数男性低于4.0×10¹²/L，女性低于3.5×10¹²/L；白细胞计数低于4.0×10⁹/L；血小板计数低于100×10⁹/L。骨髓穿刺检查： 是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓涂片可见骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。如果多部位骨髓穿刺均显示增生低下，再结合临床表现和血常规等检查，基本可以诊断为再生障碍性贫血。骨髓活检： 能更直观地观察骨髓组织结构和造血细胞分布情况，可见造血组织均匀减少，脂肪组织增加。