马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，发病率约为1/5000~1/10000。
骨骼系统病症
骨骼异常表现：患者通常有四肢细长，手指、脚趾呈蜘蛛指（趾）样改变。身高可能明显超出常人，部分患者身高可达180cm以上。还会出现胸廓畸形，比如漏斗胸或鸡胸等情况。脊柱侧弯问题：很多马凡氏综合征患者会发生脊柱侧弯，侧弯角度可能逐渐增大，严重时会影响心肺功能，大约有30% - 50%的患者会出现不同程度的脊柱侧弯。
眼部病症
晶状体脱位情况：约80%的马凡氏综合征患者有眼部异常，其中晶状体脱位较为常见。晶状体可能向颞侧或下方脱位，这会导致视力下降，大约有一半的患者会出现晶状体脱位相关的视力问题。高度近视现象：患者往往伴有高度近视，近视度数可超过600度，而且近视度数可能会不断加深，影响日常生活和工作。
心血管系统病症
主动脉病变：这是马凡氏综合征最严重的心血管问题之一。主动脉根部会扩张，随着病情进展，主动脉可能发生夹层动脉瘤或破裂，主动脉根部扩张的患者中，约50%在30岁前就会出现相关并发症。比如主动脉夹层动脉瘤一旦破裂，死亡率极高。另外，二尖瓣脱垂也较为常见，大约有一半的患者会出现二尖瓣脱垂的情况，进而影响心脏的正常功能。