马凡氏综合症即马方综合征,这是一种遗传病与结缔组织病,呈常染色体显性遗传。其病人主要特征为手指、脚趾、四肢细长且不匀称,身高显著高于常人,还常伴有心血管系统异常,像心脏瓣膜病和主动脉瘤等。此疾病也可影响其他器官,涵盖肺部、眼部、脊柱、硬脊膜等。该病症早期症状常见的有:
一、心血管系统异常:大概80%的患者存在先天性心血管畸形,例如先天性房间隔缺损,这类患者主动脉会进行性扩张,会出现主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全等心脏瓣膜问题。
二、生长异常的骨骼肌肉系统:患者主要表现为四肢细长,通常上半身比下半身长,有的患者可能有漏斗胸或鸡胸,有的耳朵较大且位置较低,皮下脂肪含量少,肌肉相对不发达。
三、眼部问题:部分患者早期会有晶状体脱位或半脱位症状,还会有高度近视以及白内障发生,病情严重时会出现视网膜脱落和虹膜震颤。
总结:马凡氏综合症是一种具有多种特征和并发症的疾病,对患者多个系统和器官会产生影响,早期症状主要体现在心血管、骨骼肌肉和眼部等方面。