畸胎瘤的形成目前医学上认为主要与生殖细胞异常有关。一般来说，在胚胎发育时期，部分具有多向分化潜能的生殖细胞迷离异位，停留在人体的某个部位，在一定条件下增殖分化，就可能形成畸胎瘤。
生殖细胞异常相关因素
原始生殖细胞异位： 在胚胎发育的早期，原始生殖细胞会有正常的迁移过程，如果在迁移过程中出现异常，停留在了卵巢、睾丸等性腺以外的部位，就有可能在局部发展形成畸胎瘤。例如，有的畸胎瘤会出现在骶尾部等部位，就是原始生殖细胞异位停留后形成的。生殖细胞分化异常： 正常的生殖细胞分化是有严格调控的，但如果这个调控机制出现问题，生殖细胞分化异常，也可能导致畸胎瘤的形成。这种分化异常可能受到遗传等多种因素的影响，但具体的分子机制还在不断研究中。
遗传因素的影响
家族遗传倾向： 部分畸胎瘤的发生与遗传因素有关。有研究发现，一些遗传性综合征可能增加畸胎瘤的发生风险。比如，多发性内分泌肿瘤综合征等疾病，可能伴有畸胎瘤的发生。不过，这种遗传相关性并不是绝对的，只是存在一定的家族聚集性倾向。基因层面的改变： 某些基因的突变或异常表达也可能与畸胎瘤的形成有关。目前已经发现一些特定基因与生殖细胞的分化、发育调控相关，当这些基因出现异常时，就可能干扰正常的生殖细胞发育过程，进而引发畸胎瘤。但具体是哪些基因以及如何相互作用导致畸胎瘤，还需要更深入的研究来明确。
环境因素的潜在作用
胚胎发育早期环境影响： 在胚胎发育的早期，如果孕妇接触了一些不良的环境因素，如辐射、某些化学物质等，可能会影响胚胎生殖细胞的正常发育，增加畸胎瘤形成的概率。例如，孕妇在妊娠早期接触大剂量的辐射，可能会对胚胎的细胞分化等过程产生干扰，使得生殖细胞出现异常分化，从而增加胎儿患畸胎瘤的风险。生活方式相关因素： 虽然目前关于生活方式与畸胎瘤形成的直接关联研究还不是特别充分，但一些不良的生活方式可能间接影响身体的内环境，对生殖细胞的正常状态产生影响。比如长期吸烟、酗酒的女性，其身体内环境可能发生改变，这可能会在一定程度上影响胚胎发育过程，增加畸胎瘤发生的可能性，但这还需要更多的研究来证实具体的作用机制和关联程度。