唐筛主要检查项目包括血清学检查和超声检查等。血清学检查一般在妊娠15 - 20周左右进行，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
血清学检查方面
甲胎蛋白检测：甲胎蛋白是胎儿肝细胞产生的一种蛋白质，正常妊娠时，孕妇血清中甲胎蛋白会有一定范围的变化。一般来说，孕妇血清中甲胎蛋白的中位数倍数（MOM）有一个参考范围，如果这个数值异常，可能提示胎儿有染色体异常等情况。比如，当甲胎蛋白MOM值低于正常范围较多时，要警惕胎儿可能存在神经管缺陷等问题，但同时也需要结合其他检查综合判断。人绒毛膜促性腺激素检测：人绒毛膜促性腺激素由胎盘的滋养层细胞分泌，在唐筛中检测其水平也很重要。孕妇血清中的hCG水平异常也与胎儿染色体异常风险相关。通常会计算hCG的MOM值，若hCG的MOM值高于正常范围，也需要进一步评估胎儿情况。
超声检查方面
NT检查：NT（nuchal translucency）检查是早期唐筛的重要部分，一般在妊娠11 - 13周+6天进行。通过超声测量胎儿颈部透明层的厚度，正常情况下NT值应小于2.5毫米。如果NT值增厚，胎儿患染色体异常的风险会增加，比如NT值在2.5 - 3.0毫米之间属于临界增厚，3.0毫米及以上则属于明显增厚，都需要进一步进行产前诊断来明确胎儿是否存在染色体异常。胎儿结构超声筛查：在唐筛相关检查中，还会进行胎儿结构的超声筛查，虽然这不是直接针对唐氏综合征等的特异性检查，但可以排除胎儿明显的结构畸形。通过超声观察胎儿的头颅、脊柱、心脏、四肢等主要结构是否存在异常，这对于全面评估胎儿健康状况有重要意义。
综合评估方面
唐筛是通过血清学检查和超声检查等多项指标进行综合评估的。医生会根据孕妇的年龄、孕周、血清学检查结果（AFP、hCG等的MOM值）以及NT检查结果等，计算出胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。如果风险值处于高风险范围，医生会建议孕妇进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等产前诊断方法来明确胎儿是否真的存在染色体异常；如果是低风险，也不能完全排除胎儿异常的可能，后续还需要按照常规产检流程进行监测。