再生性障碍性贫血

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症,约每年每百万人口中就有4.7-13.7例新发病例。

病因有哪些

遗传因素: 某些遗传性疾病可能会引发再生障碍性贫血,比如范可尼贫血,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者的基因存在缺陷,导致骨髓造血干细胞功能异常。化学因素: 一些化学物质会对骨髓造血干细胞造成损害从而引发该病,像苯及其衍生物,长期接触苯的人群,如油漆工等,患再生障碍性贫血的风险会明显增加;还有氯霉素等某些药物,也可能抑制骨髓造血。

有哪些常见症状

贫血表现: 患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状,活动后心慌气短的情况比较常见。一般来说,随着病情的发展,贫血会逐渐加重。出血倾向: 皮肤会出现瘀点、瘀斑,还可能有鼻出血、牙龈出血等表现,严重时会有消化道出血、颅内出血等情况,颅内出血是非常严重的并发症,可能会危及生命。感染表现: 由于白细胞减少,患者容易发生感染,常见的有发热,体温可高达38℃以上,还可能出现呼吸道感染,表现为咳嗽、咳痰等症状。

如何诊断该病

血常规检查: 会发现全血细胞减少,即红细胞、白细胞、血小板数量都低于正常范围。比如红细胞计数可能低于3×10¹²/L,白细胞计数可能低于2×10⁹/L等。骨髓穿刺检查: 骨髓穿刺是诊断再生障碍性贫血的重要方法。骨髓涂片显示骨髓增生减低,造血细胞减少,非造血细胞增多。通过骨髓活检可以更清晰地观察骨髓的组织结构,进一步明确造血功能情况。其他检查: 还可能进行染色体检查、铁代谢检查等,以排除其他类似疾病,比如阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病也可能有全血细胞减少的表现,需要通过这些检查来鉴别诊断。