库欣综合征是一种由多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇所产生的一组症候群。约70%的库欣综合征与垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多有关，这类被称为库欣病。另外，肾上腺自身的病变，比如肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌，也会导致库欣综合征。还有异位ACTH综合征，是由垂体以外的肿瘤分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇引起。
库欣综合征的常见病因
垂体性库欣病： 垂体分泌过多ACTH是最常见原因，约占库欣综合征的70%。垂体微腺瘤（直径小于10mm）较为多见，它会异常分泌ACTH，使得肾上腺皮质增生，进而分泌过多皮质醇。肾上腺性库欣综合征： 肾上腺自身的病变也会引发。比如肾上腺皮质腺瘤，多为单侧单发的圆形或椭圆形肿瘤，直径一般1~3cm，它会自主分泌大量皮质醇，抑制垂体ACTH的分泌，导致肿瘤同侧及对侧肾上腺皮质萎缩。还有肾上腺皮质癌，相对少见，肿瘤体积往往较大，除了分泌大量皮质醇外，还可能分泌其他激素。异位ACTH综合征： 是由垂体以外的恶性肿瘤分泌过量的ACTH所致。常见的肿瘤有小细胞肺癌、胸腺癌、胰腺癌等。这些肿瘤会不受控制地分泌ACTH，促使肾上腺皮质分泌过多皮质醇。
库欣综合征的临床表现
向心性肥胖： 多数患者会出现典型的向心性肥胖，表现为面部圆润如满月（满月脸），颈背部脂肪堆积形成水牛背，腹部脂肪增多但四肢相对较瘦。一般体重会增加10%~20%左右。高血压： 约80%的患者会有高血压，血压一般在140/90mmHg以上，部分患者血压会明显升高，甚至出现高血压危象。长期高血压可能会导致心、脑、肾等靶器官损害。糖尿病或糖耐量异常： 约一半的患者会出现糖耐量减退，20%会有显性糖尿病。这是因为皮质醇促进糖原异生，减少外周组织对葡萄糖的利用，拮抗胰岛素的作用。多血质外貌： 患者皮肤菲薄，微血管易透见，呈现出多血质表现，面色红润，像涂抹了一层红妆。
库欣综合征的诊断方法
血液检查： 血清皮质醇水平升高且失去昼夜节律，一般正常人皮质醇清晨最高，午夜最低，而库欣综合征患者昼夜节律消失。同时，血浆ACTH测定也很重要，垂体性库欣病患者血浆ACTH通常为中度升高，异位ACTH综合征患者ACTH显著升高，肾上腺性库欣综合征患者ACTH降低。尿液检查： 24小时尿游离皮质醇升高，这是库欣综合征的重要诊断指标，因为它不受昼夜节律影响，能反映肾上腺皮质的功能状态。地塞米松抑制试验： 小剂量地塞米松抑制试验用于筛选库欣综合征，垂体性库欣病患者不能被抑制，而正常人能被抑制。大剂量地塞米松抑制试验可用于鉴别库欣综合征的病因，垂体性库欣病患者大多能被抑制，肾上腺性库欣综合征和异位ACTH综合征患者大多不能被抑制。影像学检查： 垂体MRI可用于发现垂体微腺瘤，对于垂体性库欣病的诊断有重要价值。肾上腺CT或MRI能帮助发现肾上腺的腺瘤或癌肿。对于异位ACTH综合征，需要进行胸部、腹部等部位的CT或PET - CT检查来寻找肿瘤原发灶。