骨纤维异常增殖症是一种病因不明的骨病，其表现多样。一般来说，骨纤维异常增殖症在不同部位会有不同的表现。
骨骼局部的表现
颅骨受累： 患者可能出现颅骨膨大，外观上能看到头部不对称，局部有隆起。比如部分患者会发现额头或颧骨部位有异常的凸起，影响面部外观。长骨受累： 若长骨受到影响，会出现肢体弯曲变形的情况。像胫骨受累时，可能会导致小腿向外或向内弯曲，影响肢体的正常形态和功能，而且患病的骨骼部位可能会比正常部位压痛更明显。
全身症状表现
部分患者有疼痛： 一些患者会感觉病变部位有隐痛，尤其是在活动或者劳累后疼痛可能会加重。不过疼痛程度因人而异，有的患者疼痛较轻，仅在特定动作时能感觉到，而有的患者疼痛较为明显，会影响日常活动。生长发育受影响： 对于儿童患者，如果骨纤维异常增殖症发生在影响生长的骨骼部位，可能会影响身体的正常生长发育。例如，下肢长骨患病可能导致双下肢不等长，影响孩子的身高发育和行走功能。
特殊类型表现
单骨型： 这是比较常见的类型，通常只涉及单一骨骼，症状相对局限。比如单骨型累及肋骨时，可能胸部局部有异样，但对全身影响较小，不过也可能会出现胸部活动时的不适。多骨型： 涉及多个骨骼，除了有骨骼局部和全身的一般表现外，可能病情相对复杂。多骨型如果累及多个重要骨骼，可能会对身体的整体功能产生更广泛的影响，比如影响多个肢体的活动等。