无创DNA与羊水穿刺都是用于产前筛查胎儿染色体异常的方法，但有明显区别。无创DNA一般费用在500~2000元左右，而羊水穿刺费用大概在1000~2000元。
检测原理
无创DN
A： 通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿游离DNA，利用高通量测序技术进行分析，从而检测胎儿是否患有21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征等常见染色体非整倍体异常。羊水穿刺： 是在超声引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行细胞培养、染色体核型分析等，能确诊胎儿是否存在染色体数目和结构异常。
检测时间
无创DN
A： 最佳检测时间是孕12~22+6周。羊水穿刺： 适合孕16~22周进行，此时羊水量适中，胎儿细胞活力好，穿刺相对安全。
检测人群及准确率
无创DN
A： 适合高龄（年龄≥35岁）但不愿接受有创产前诊断的孕妇；唐筛结果为临界风险的孕妇等。其对常见染色体非整倍体异常的检出率较高，对21 - 三体综合征的检出率约为99%，18 - 三体综合征检出率约为97%，13 - 三体综合征检出率约为90%。羊水穿刺： 适合产前诊断高度怀疑胎儿有染色体异常的孕妇，比如曾生育过染色体病患儿的孕妇等。它是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，准确率几乎可达100%，能明确诊断胎儿是否存在染色体疾病。
风险程度
无创DN
A： 属于无创检查，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低，几乎没有流产、感染等风险。羊水穿刺： 虽然是相对安全的有创操作，但仍有一定风险，如穿刺过程中可能损伤胎儿、孕妇，导致流产的风险约为0.5%~1%，还有可能发生感染等情况。