Leber遗传性视神经病变是一种线粒体遗传病，主要症状通常在20-30岁左右发病，男性患者相对多见。患者常先出现一侧眼睛视力下降，然后在数月至一年内另一侧眼睛也会受累。
视力变化表现
急性视力下降： 发病时往往是一眼先出现视力急剧下降，在数天到数周内视力可降至0.1以下，甚至更差。比如有的患者突然发现看东西模糊，原本能看清的小字变得难以辨认。双侧受累情况： 多数患者在一侧眼睛发病后的数月到一年内，另一侧眼睛也会出现视力下降，不过双眼视力下降的程度可能不同。有的患者一侧视力已经很差，另一侧下降相对缓慢些。
眼部其他表现
色觉异常： 部分患者会出现色觉异常，比如对红色、绿色的辨别能力下降。在进行色觉检查时，会发现其无法准确识别特定颜色的色块。视野改变： 患者可能出现视野缺损，常见的是中心视野缺损，表现为看东西时中间有一块区域看不清，就像透过一个小孔看东西一样，周围的视野相对还能看到，但中间部分缺失。
伴随的全身表现
神经系统表现： 少数患者可能伴有一些神经系统的表现，比如轻度的头痛、乏力等，但这些全身症状相对比较轻微，不像眼部症状那么突出。不过也有个别较为严重的情况，可能会出现更复杂的神经系统症状，但相对少见。其他情况： 一般来说，Leber遗传性视神经病变主要以眼部症状为主，全身其他系统通常没有明显的特异性改变，但需要通过详细检查来排除其他可能导致类似症状的疾病。