羊穿和无创 DNA 都是用于产前筛查染色体异常的方法,但有明显区别。一般来说,无创 DNA 价格大概在 600~2000 元左右,而羊水穿刺的费用通常在 2000 元左右,但不同地区、不同医院会有差异。
检测原理:
无创 DN
A: 是采取孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离 DNA 片段(包含胎儿游离 DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。羊水穿刺: 是通过穿刺针抽取羊水,获取羊水中的胎儿脱落细胞,对胎儿细胞进行染色体核型分析,能直接观察染色体的形态结构,诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常。
检测时间:
无创 DN
A: 最佳检测时间是孕 12~22 周+6 天。羊水穿刺: 一般在孕 16~22 周进行,这个时间段羊水量相对较多,胎儿较小,穿刺引起流产等风险相对较低。
检测人群:
无创 DN
A: 适合唐筛结果为临界风险、高龄产妇(年龄≥35 岁)、普通人群的常见染色体非整倍体筛查等情况。另外,对于错过唐筛时间但又需要进行染色体异常筛查的孕妇也可以选择无创 DNA。羊水穿刺: 适合唐筛高风险、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常者、羊水过多或过少的孕妇等。比如孕妇血清学筛查显示胎儿染色体异常风险较高时,可能需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。
检测风险:
无创 DN
A: 属于无创检查,相对安全,穿刺孕妇外周血对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低,流产风险几乎为 0。羊水穿刺: 属于有创检查,有一定的风险,比如有 0.5%~1%的流产风险,还可能出现感染、羊水渗漏等情况,但目前技术成熟,在正规医疗机构操作,风险可控。
