唐氏筛查的最佳时间分为孕早期和孕中期两个阶段。孕早期的最佳时间是怀孕11~13周+6天，这个时期通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT）结合血清学检查，可以初步筛查唐氏综合征等染色体异常情况。孕中期的最佳时间是怀孕15~20周+6天，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标来进行筛查。
孕早期唐氏筛查的细节
筛查项目： 孕早期唐氏筛查主要是超声测NT值和血清学检查。超声测量NT值时，要保证检查医生的操作规范，测量准确，NT值正常范围一般是小于2.5毫米。注意事项： 孕早期做唐氏筛查前不需要空腹，但要提前预约好超声检查时间，检查时要放松心情，配合医生操作。
孕中期唐氏筛查的要点
血清学指标： 孕中期唐氏筛查需要抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标。一般来说，AFP的中位数倍数和HCG的MOM值会作为重要的参考依据。时间要求： 必须在怀孕15~20周+6天这个时间段内进行抽血检查，超过这个时间范围，检测结果的准确性会大大降低。
错过最佳时间的处理办法
孕早期错过： 如果孕早期错过了11~13周+6天的检查时间，那么可以尽快安排孕中期的唐氏筛查，但要知道孕早期的NT检查有其独特的意义，错过孕早期可能会影响部分筛查信息的获取。孕中期错过： 一旦错过孕中期15~20周+6天的唐氏筛查时间，就不能再做传统的血清学唐氏筛查了，可以考虑做无创DNA检测或者羊水穿刺检查。无创DNA检测一般在怀孕12周以后就可以做，通过采集孕妇外周血来检测胎儿染色体异常情况；羊水穿刺则是在怀孕16~22周左右进行，通过抽取羊水来分析胎儿染色体，相对来说准确性更高，但属于有创检查，有一定的流产风险等。