特纳综合征是一种性染色体异常疾病，主要是女性体内的性染色体缺失或结构异常导致。据统计，每25000名女婴中大约会有1例特纳综合征患者。
病因是什么
染色体缺失： 最常见的是全部或部分丢失一条X染色体，比如核型为45，X的情况较为多见。染色体结构异常： 比如X染色体发生等臂、缺失、易位等结构改变，也可能引发特纳综合征。
有哪些典型表现
生长发育方面： 身高通常较矮，成年后身高一般在140cm左右。在儿童期生长速度就会减慢，比同龄人矮很多。外貌特征： 可能有特殊面容，像眼距宽、内眦赘皮、颈蹼等。还可能出现肘外翻的情况，手臂自然伸直时，肘部向外弯曲的角度超出正常范围。生殖系统情况： 卵巢发育不良，导致原发性闭经，没有月经来潮，并且第二性征不发育，比如乳房不发育等。
如何诊断呢
染色体检查： 这是诊断特纳综合征的金标准。通过外周血染色体核型分析，可以明确是否存在X染色体的异常情况。一般会检测出45，X或其他变异的核型。影像学检查： 可以做B超检查卵巢情况，会发现卵巢呈条索状纤维组织，无卵泡。还可以通过骨龄测定，了解骨骼发育情况，骨龄往往落后于实际年龄。
有什么治疗方式
生长激素治疗： 对于身高矮小的患者，在儿童期可以使用生长激素来促进身高增长。一般需要长期用药，持续到骨骺闭合为止。雌激素替代治疗： 为了促进第二性征发育和维持女性生理特征，通常在12 - 13岁左右开始给予雌激素替代治疗，比如使用戊酸雌二醇等药物，模拟正常女性的内分泌周期，促进乳房发育、月经来潮等。